Se numeşte Strimvelis şi este primul tratament din lume de terapie genică pentru copii care a fost acceptat de Comisia Europeană, scrie descopera.ro.

Strimvelis tratează imunodeficienţa severă combinată (ADA-SCID) ce este o afecţiune rară, care poate fi fatală într-un interval foarte scurt de timp pentru cei afectaţi.

Boala lasă nou-născuţii aproape fără nicio apărare împotriva viruşilor şi bacteriilor şi este strâns legată de boala SCID X sau boala "băiatului din sferă". Boala a fost numită aşa din cauza unui pacient tânăr din SUA, care a trăit în interiorul unui scut protector din plastic.

Ceea ce face noul tratament să fie special este faptul că este prima dată când un tratament comercial a folosit tehnici de reparaţii genetice pentru a vindeca o tulburare. Datorită succesului din etapa studiilor clinice, tratamentul este acum aprobat în Europa.

ADA-SCID este cauzată de o genă defectă moştenită de la ambii părinţi şi afectează în jur de 15 de pacienţi europeni pe an. Gena defectuoasă opreşte producerea proteinei adenozin-deaminază (ADA), care este necesară pentru a produce celule albe numite limfocite. Boala se dovedeşte a fi adesea fatală, copilul va muri neajungând la prima aniversare.

Boala este în prezent tratată cu ajutorul unui transplant al măduvei osoase sau cu o terapie de substituţie enzimatică pe tot parcursul vieţii, procedură care este riscantă, dar şi foarte costisitoare. În cazul Strimvelis, celulele stem sunt eliminate din măduva osoasă a pacientului, corectate într-un tub de testare (i se  înlocuieşte gena defectuoasă), iar apoi reintroduse în corp.

"Dacă doriţi să trataţi definitiv o boală, aveţi nevoie să introduceţi gene în celulele stem", a explicat medicul pediatru Maria-Grazia Roncarolo, de la Universitatea Stanford. Roncarolo a fost liderul echipei care a testat iniţial tratamentul Strimvelis.

"Acesta este începutul unui nou capitol în tratamentul bolilor genetice rare şi sperăm că această abordare terapeutică să poată fi folosită, în viitor, pentru a ajuta şi alţi pacienţi cu boli rare", a declarat Martin Andrews, şeful Unităţii de Boli rare de la GlaxoSmithKline (GSK) - compania din spatele tratamentului.

Această metodă de tratament are potenţialul de a fi extrem de benefică pentru ştiinţa medicală.

Din 18 copii trataţi cu ajutorul Strimvelis în cadrul studiilor clinice, cercetătorii au descoperit o rată de 100 % de supravieţuire. Ceea ce sugerează că tratamentul Strimvelis poate înlocui, într-adevăr, genele defecte fără efecte secundare adverse la copii.

"Aş ezita să-l numesc un remediu, dar nu există niciun motiv care să ne permită să credem că nu va dura", a declarat directorul GSK în domeniul dezvoltării terapiei genice, Sven Kili.