1. Progeria

Această tulburare genetică este pe cât de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii, numită Progeria Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.

Aceasta este cauzată de o mutaţie a genei LMNA, o proteină care oferă sprijin nucleului celulei. Alte simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor, încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu aspect ”sculptat”.

Progeria este un subiect de mare interes pentru geronotologi, care speră să asocieze anumiţi factori genetici cu procesul de îmbătrânire.

2. Sindromul Uner Tan

Sindromul Uner Tan este o boală destul de controversată, care are drept manifestare evidentă mersul în patru labe. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluţionist turc Üner Tan după ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ulaş dintr-o zonă rurală a Turciei. Aceşti oameni merg în patru labe, folosesc un limbaj primitiv şi au un handicap cerebral congenital (inclusiv ”experienţe conştiente perturbate”). Familia a apărut în 2006 într-un documentar numit ”Familia care merge în patru labe” al postului BBC2. Tan descrie boala astfel:

”Natura genetică a acestui sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara al evoluţiei umane, care este cel mai probabil cauzat de o mutaţie genetică, în lipsa căreia s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi în acord cu teoriile de evoluţie punctată”.

Noul sindrom, spune Tan, ”ar putea fi folosit drept un model viu al evoluţiei umane”. Unii experţi cred că asta este o prostie şi că genetica ar putea să nu aibă decât foarte puţin de-a face cu boala.

3. Hipertricoza

Hipertricoza mai este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu şi până acum.

Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la picioare. În mod normal, semnalele de la dermă transmit mesajele pentru formarea foliculilor. Atunci când un folicul se formează, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul, ceea ce determină spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem. Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele de a forma foliculi, ceea ce explică faptul că majoritatea dintre noi suntem relativ lipsiţi de păr.

4. Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă este o tulburare extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu răspânditul virus papiloma uman (HPV). Această infecţie face ca macule şi papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste ”erupţii” cutanate arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor - şi chiar ca nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne – cu zone de culoare roşcat-brună. În mod normal, tumorile cutanate încep să apară la oameni cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele tind să apară în zonele expuse la soare. Numită şi displazia Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru reducerea dimensiunii excrescenţelor.

Tulburarea a fost adusă în atenţia publică în noiembrie 2007, când o înregistrare video a unui bărbat indonezian de 34 de ani numit Dede Koswara a apărut pe internet. În 2008, el a suferit o operaţie pentru a-i fi îndepărtate 6 kg de negi. După ce leziunile şi coarnele au fost îndepărtate de pe mâinile, capul, toracele şi labele picioarelor lui, acesta a primit grefe de piele pentru mâini. În total, aproximativ 95% dintre negi au fost îndepărtaţi. 

5. Imunodeficienţa severă combinată (ISC)

Cunoscută şi drept boala băiatului din balon, aceasta face ca oamenii să se nască fără un sistem imunitar eficient.

Boala a fost făcută faimoasă datorită filmului "Băiatul din balon" din 1976, a cărui poveste a fost inspirată de vieţile lui David Vetter şi Ted deVita. În film, un baiat este obligat să trăiască într-un mediu de plastic pentru a nu fi expus aerului nefiltrat şi pentru a nu intra în contact cu agenţi patogeni care i-ar putea pune viaţa în pericol. În realitate, Vetter chiar a trăit în aceste condiţii timp de 13 ani, însă a murit în 1984 ca urmare a unui transplant nereuşit de măduvă (o tentativă eşuată de a-l ajuta să lupte împotriva infecţiilor).

şi, într-adevăr, tulburarea este cauzată de mai multe gene, inclusiv cele care dau naştere unor deficienţe la nivelul reacţiilor celulelor T şi B, ceea ce are un efect negativ asupra producţiei de limfocite (un tip de celule sangvine albe). De asemenea, se crede că ISC apare din cauza deficitului de adenozin deaminază (ADA). Interesant este faptul că ISC a fost prima boală umană tratată cu ajutorul terapiei genice în 1990 şi că aceasta este utilizată din ce în ce mai mult în tratarea copiilor.

6. Sindromul Lesch–Nyhan

SLN este o tulburare genetică ce afectează una din 380 000 de naşteri, vizând aproape exclusiv băieţii. Are drept manifestare o supraproducţie de acid uric – un produs rezidual al proceselor chimice normale care se găseşte în sânge şi urină. Însă persoanele cu Lesch–Nyhan eliberează acidul uric în exces prin sânge, acesta adunându-se sub pielea lor şi cauzând artrita gutoasă. Boala poate de asemenea să ducă la formarea de pietre la rinichi sau vezică.

Aceasta afectează şi funcţiile neurologice şi comportamentul. Indivizii prezintă mişcări involuntare ale corpului, cum ar fi muşchi care se încordează, mişcări spasmodice şi membre care se zbat. Comportamentele automutilante sunt şi ele obişnuite, incluzând lovitul capului şi muşcarea buzelor şi a degetelor. Bolnavilor li se poate administra alopurinol pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor gutei, însă tratamentele pentru apectele neurologice şi comportamentale ale bolii sunt încă indisponibile.

7. Ectrodactilia

Cunoscută anterior drept boala "mâinii în cleşte de rac", aceasta face ca indivizii să aibă o despicătură acolo unde ar trebui să se afle degetul mijlociu de la mână sau picior. Aceste malformaţii sunt nişte diformităţi rare ale membrelor care se pot manifesta în multe feluri, existând inclusiv cazuri în care sunt afectate doar policarul şi încă unul dintre celelalte degete (de obicei, degetul mic). Boala este asociată şi cu pierderea auzului. În general, este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii, translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.

Un articol ABC din 2007 a avut-o drept protagonistă pe Bree Walker, o prezentatoare de televiziune care trăieşte în Los Angeles şi suferă de această boală. Walker a apărut şi în serialul Prietenie pe muchie de cuţit în rolul unui personaj cu ectrodactilie care ajută o familie suferind de această tulburare. Din fericire, procedurile chirurgicale pot corecta unele din aceste malformaţii.

8. Sindromul Proteus

Alături de neurofibromatoza tip I, aceasta este boala care cel mai probabil l-a afectat pe Joseph Merrick, aşa-numitul "om elefant". Este o boală care face ca oasele, pielea şi alte ţesuturi să crească în exces. Indivizii au în general organe şi ţesuturi care cresc în disproporţie cu restul corpului, iar din cauza faptului că această creştere în exces variază şi nu prezintă nicio regulă aparentă, ea poate duce la trăsături ciudate şi neechilibrate. Semnele bolii nu apar de obicei decât după aproximativ 6-18 luni de la naştere. Gravitatea sindromului Proteus variază de la individ la individ, iar boala apare la mai puţin de unul la un milion de oameni. De fapt, doar câteva sute de cazuri documentate au fost raportate vreodată.

Tulburarea apare din cauza unei mutaţii a genei AKT1 (care reglează creşterea celulară), provocând mozaicism; pe măsură ce celulele cresc şi se divid, unele prezintă această mutaţie, iar altele nu. Amestecul rezultant de celule normale şi anormale este cel care cauzează creşterea în exces. 

9. Trimetilaminuria

Această tulburare genetică este atât de rară încât incidenţa ei nu este nici măcar cunoscută. Însă este foarte evident când cineva cu trimetilaminurie stă lângă tine. Din cauza faptului că nu pot descompune trimetilamina, o substanţă care apare în mod natural, dar care are un miros înţepător, persoanele suferind de această boală miros literalmente a peşte sau ouă stricate, a gunoi sau a urină. Din acest motiv, boala mai este numită şi sindromul mirosului de peşte. Trimetilamina se găseşte în transpiraţie, urină, respiraţie şi în alte secreţii corporale. Însă la indivizii cu această boală, în general femei (din motive necunoscute), substanţa apare în cantităţi anormale. Intensitatea mirosului pare să-şi atingă apogeul chiar înaintea şi în timpul perioadei menstruale şi după luarea de contraceptive orale; este posibil să existe o legătură cu hormonii sexuali feminini precum progesteronul sau estrogenul. 

Drept consecinţă, oamenii suferind de trimetilaminurie se descurcă foarte greu în contexte sociale. Mirosul poate varia în intensitate de-a lungul timpului, însă mulţi oameni suferă de depresie şi izolare socială ca rezultat al bolii.

10. Sindromul Marfan

Deşi neobişnuită ca manifestare, această boală genetică este destul de comună. Sindromul Marfan este o tulburare a ţesuturilor conjunctive şi apare cam la una din 10 000 sau 20 000 de naşteri. Interesant este faptul că ”vederea scurtă”, aşa cum este numită popular miopia, este o formă comună a bolii. Însă aceasta este mai renumită pentru faptul că face ca oasele să crească în exces, ceea ce determină încheieturile să fie foarte flexibile. Oamenii suferind de Sindromul Marfan tind să aibă braţe şi picioare lungi şi subţiri. Coastele supradezvoltate pot determina osul pieptului să se îndoaie spre interior sau să iasă spre exterior. Curbarea coloanei vertebrale este şi ea o problemă.

Există un mit conform căruia Lincoln suferea de această boală (probabil suferea, de fapt, de neoplazie endocrină multiplă tip 2B). Alţi oameni faimoşi cu Sindromul Marfan sunt Serghei Rachmaninov, Robert Johnson şi Bradford Cox de la trupa Deerhunter/Atlas Sound (care apare în imagine).