Biologii de la Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), în colaborare cu dr. Omar Abdel-Wahab, de la Centrul Memorial pentru Studierea Cancerului "Sloan Kettering", susţin că au identificat modul în care o mutaţie genetică care afectează felul în care ADN-ul coordonează activitatea unei celule antrenează o serie de evenimente biologice care duc la apariţia cazurilor de leucemie, notează Medicalxpress, citează descopera.ro.

La baza acestui lanţ de evenimente se află matisarea ARN-ului, procesul prin care se face trecerea de la codul ADN în proteinele celulelor. Diferitele erori care pot apărea în cadrul acestui proces pot duce la proteine incomplete care nu îşi pot îndeplini în mod corespunzător rolul. În cazul leucemiei, cercetătorii au aflat că un proces numit degradarea ARN-ului mesager matur, Nonsense-mediated mRNA decay (NMD), este neobişnuit de prezent. În mod obişnuit, acest proces elimină acele mesaje care duc la sintetizarea unor proteine în mod greşit.

Studiul a demonstrat că atunci când gena SRSF2 suferă mutaţii, un număr mai mare de mesaje, inclusiv unele care nu sunt ţintite în condiţii obişnuite, sunt eliminate. 

"Mutaţiile factorului de matisare a ARN-ului sunt observate în aproape toate formele de leucemie, atât leucemii mieloide cronice, cât şi acute şi, de asemenea, chiar şi în cazul leucemiei limfocitare cronice", explică dr. Omar Abdel-Wahab. „Sunt un oncolog hematologic, mă gândesc foarte mult la situaţia cancerelor de sânge, aşa că această situaţie mi-a atras atenţia imediat", a mai adăugat acesta.

Acest studiu oferă o înţelegere mai bună a situaţiei cancerelor de sânge, dat fiind faptul că până recent existau date limitate legate de corelaţiile dintre matisarea ARNm-ului şi apariţia cazurilor de leucemie, explică cercetătorii.