Geneticienii, din ce în ce mai aproape de un tratament în cazul sindromului Down
Geneticieni de la Şcoala de Medicină a Universităţii din Massachusetts au anunţat că au reuşit să facă încă un pas în direcţia obţinerii unui tratament împotriva maladiilor genetice provocate de existenţa unui cromozom suplimentar în genom, conform BBC, citat de agerpres.ro.
Ei au reuşit să "dezactiveze" cromozomul care provoacă simptomele bolnavilor de sindromul Down, din celulele umane, în condiţii de laborator.
Acest studiu, publicat în ultimul număr al revistei Nature, poate duce la apariţia unor noi tratamente eficiente împotriva acestui sindrom.
Oamenii se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv cei doi cromozomi sexuali, existând astfel, în total 46 de cromozomi în fiecare celulă. Persoanele cu sindromul Down au trei copii ale cromozomului 21 şi nu două cum este normal. Acest cromozom în plus provoacă o serie de simptome cum ar fi dificultăţi de învăţare, îmbolnăviri de Alzheimer încă de la vârste tinere, şi reprezintă un risc crescut de afecţiuni ale sistemului cardiovascular.
Terapia genetică a fost aplicată în cazurile în care îmbolnăvirile erau provocate de o singură mutaţie genetică. Dar până acum, ideea de a inactiva un întreg cromozom cu ajutorul unei singure gene părea de domeniul SF, chiar şi pentru experimentele de laborator. Cercetătorii americani au demonstrat că această abordare este posibilă, dar va mai fi nevoie de trecerea mai multor zeci de ani, probabil, până la aplicarea ei practică.
"Dispunem acum de o nouă cale, calea cea bună, pentru a studia bazele celulare ale sindromului Down, cale ce poate duce la identificarea unor medicamente împotriva sindromului Down", conform unuia dintre cercetătorii implicaţi în acest studiu.