Este vorba despre opt copii care s-au născut cu sindromul imunodeficienţei combinate severe, cunoscută şi ca "boala băieţelului din balon", respectiv fără un sistem imunitar funcţional, astfel încât orice infecţie le poate provoca moartea.

Medicii de la St. Jude Children’s Research Hospital din Memphis, SUA, au pus la punct o terapie genetică folosind unul dintre cei mai mari duşmani ai sistemului imunitar, virusul imunodeficienţei umane (HIV). Aceştia au folosit o versiune modificată a virusului - astfel încât să nu provoace apariţia bolii - pentru a livra o genă absentă din organismul copiilor bolnavi. 

"Terapia a vindecat pacienţii", deşi va mai trebui să treacă un timp până se va stabili dacă efectele sunt totale, a declarat medicul Ewelina Mamcarz, unul dintre coordonatorii studiului.

Tratamentul a fost iniţiat de un medic de la spitalul din Memphis care a murit între timp, Brian Sorrentino.

Imunodeficienţa severă combinată este caracterizată printr-un defect genetic care împiedică măduva osoasă să genereze versiuni efective ale celulelor sangvine ce formează sistemul imunitar. Afectează 1 din 200.000 de nou-născuţi, majoritatea de sex masculin. Fără tratament, aceştia mor în primii doi ani de viaţă, întrucât şi cea mai simplă infecţie le poate fi fatală.

Boala poate fi tratată prin transplant de măduvă de la un frate/ o soră compatibil/ă genetic, dar majoritatea pacienţilor nu găsesc un astfel de donator. De asemenea, transplantul în sine este riscant.

Este adesea numită "boala băiatului din balon", de la cazul lui David Vetter, un băieţel american care a trăit timp de 12 ani într-un "balon", un mediu steril, deoarece nu avea un sistem imunitar funcţional. Supus unui transplant, acesta a murit, de altfel.

Terapia a fost testată iniţial în urmă cu 20 de ani, dar la început a avut efecte secundare asupra altor gene, iar unii pacienţi au dezvoltat leucemie. Noua versiune de terapie prezintă un risc mult mai mic în acest sens.

Primii opt bebeluşi care au participat la noul studiu se simt bine, la 6 - 24 de luni de la tratament, fără a suferi de efecte secundare serioase sau pe termen lung.

Studiul este în desfăşurare şi, până în prezent, pacienţii se simt bine, dar vor fi monitorizaţi pe termen lung, a declarat medicul Anthony Fauci, şeful National Institute of Allergy and Infectious Diseases, care a colaborat la conceperea tratamentului.