Boala neurodegenerativă, anterior necunoscută, a fost descoperită la două familii care locuiesc la 1.600 de kilometri depărtare una de cealaltă. După cei cinci ani în care au fost studiate ambele familii şi cei 14 copii ai lor care sunt afectaţi de boală, cercetătorii au reuşit să identifice cu exactitate gena mutantă - GPT2, responsabilă pentru afecţiunea neurologică, scrie descoperă.ro.

Boala afectează în general dezvoltarea creierului, aceştia au prezentat dizabilităţi intelectuale şi degradarea sistemului locomotor. De exemplu, până la vârsta de 3 ani copiii merg normal, însă după încep să-şi piardă această funcţie, condiţia fiind cunoscută cu denumirea de paraplegie spastică.

În timp ce gena GPT2 se regăseşte în nucleul celulei, enzimele ajung să lucreze de fapt în mitocondrii. Rezultatul, enzimele nu pot funcţiona corect, lasând creierul copiilor în dezvoltare fără abilitatea biosintetică.

Cercetătorii au reuşit să identifice două mutaţii ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucrează mutaţia, cercetătorii au creat celule umane şi au utilizat cobai în care au introdus mutaţia. În cazul şoarecilor în creştere testele au dovedit reducerea creşterii neuronale şi a creierului.

,,Este clar o nouă boală neurodegenerativă provocată de mutaţia genei GPT2,'' a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrării.

Enzima GPT2 este în legătură cu amino acidul glutamat, un neurotransmiţător care reglează modul în care interacţionează celulele.